GRUPO 6 - CASOS CLÍNICOS II
UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO CURSO DE ENFERMAGEM Disciplina: BIOQUÍMICA Prof. Dr. Luis Carlos F. Carvalho CASOS CLÍNICOS II - GRUPO 6 1. Pentosúria: deficiência de xilitol desidrogenase. Pentosúria, erro inato do metabolismo dos carboidratos, caracterizado pela excreção urinária excessiva do açúcar xilitol. É causada por um defeito na enzima xilitol desidrogenase, pela qual o xilitol é normalmente metabolizado. Nenhuma deficiência é incorrida, e nenhuma dieta ou outras medidas são necessárias. A redução das propriedades da urina de indivíduos afetados pode causar confusão e tratamento desnecessário para diabetes mellitus, que não está relacionado à pentosúria. A pentosúria foi observada quase exclusivamente em pessoas de ascendência judaica. Epidemiologia A patologia ocorre essencialmente nos judeus Ashkenazi com uma incidência estimada da mutação em heterozigotia de 1/79. Descrição clínica A pentosúria é benigna e não apresenta sintomas. A única característica biológica
